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Bei dem Sturge Weber Syndrom handelt es sich um eine angeborene, aber nicht erbliche Krankheit. Die Ursache ist eine somatische Mosaikmutation des GNAQ-Gens. Dieses Gen kodiert das Protein „Gaq“. Gaq dient der intrazellulären Signalübertragung von vielen Rezeptoren, die an G-Proteinen gekoppelt sind. Sie wiederum spielen eine wichtige Rolle beim Wachstum. Aufgrund dieser Mutation kommt es zu Fehlbildungen der Gesichtskapillaren, die Angiome genannt werden. Neben weiteren Symptomen entsteht ein roter Fleck im Gesicht.
Zunächst wäre das Muttermal im Gesicht zu nennen, das bereits beim Neugeborenen auftritt. Man nennt dieses Muttermal auch „Portweinfleck“ (Naevus Flammeus) oder „Feuermal“. In der Regel befindet sich dieser Fleck am oberen Augenlid oder auf der Stirn. Die Grösse des Flecks kann variieren. So kann das Feuermal sich nur auf einer Gesichtshälfte befinden oder auf beiden Gesichtshälften. Die Farben reichen von einem hellen, pinken Ton bis zu einem dunkeln Rot. Der Fleck kann sich auch um den Mund herum bilden und sich bis zu den Gliedmassen ausbreiten. Die Ursache für das Feuermal sind die vielen Kapillaren unterhalb der Haut. Bei gut der Hälfte der Fälle entsteht ein Glaukom dort, wo auch der Portweinfleck sich ausbreitet. Dieses Glaukom kann zu einer optischen Atrophie und einer Blindheit führen. Kinder leiden oft im ersten Lebensjahr unter einer leptomingealen Angiomatose. Dadurch kann die Krankheit zu Epilepsie und Anfällen führen. Anfälle und Epilepsie wiederum haben einen negativen Einfluss auf die Entwicklung des Kindes. Neben den Anfällen leiden die Betroffenen häufig unter Kopfschmerzen, die einer Migräne ähneln. Allgemein lassen sich die Symptome so zusammenfassen:
Die Veränderung der Kapillaren kann zu einer leptomeningealen Angiomatose oder zu einer Choroidea-Angiomatose führen. Der Begriff „Angiomatose“ bezeichnet das Auftreten mehrerer Angiome. Das sind Geschwülste an den Blut- oder Lymphgefässen. Sie sind häufig die Folge eines geschwächten Immunsystems, was zu einer bazillären Angiomatose führen kann. Diese tritt unter anderem bei AIDS-Patienten auf. Daneben gibt es eine Reihe von Angiomatosen, die sich im Zuge von Syndromen wie dem Sturge Weber Syndrom entwickeln.
Das charakteristische Muttermal führt häufig zu dem Versuch, das Sturge Weber Syndrom zu diagnostizieren. Ein Muttermal an sich ist aber noch kein eindeutiges Zeichen der Erkrankung. Der Arzt führt eine Magnetresonanztomographie mit dem Ziel durch, Anomalien im Gehirn zu erkennen. Sollten die Kinder bereits älter oder der Patient erwachsen sein, dann kommt eine Computertomographie infrage. Des Weiteren kommt es zu neurologischen Untersuchungen. Der Arzt sucht nach Zeichen von Schwäche, Koordinationsverlust und Lähmungserscheinungen. Ausserdem überprüft er, ob es Probleme beim Auge gibt.
Das Feuermal lässt sich bereits im Alter von wenigen Wochen entfernen. Je früher die Entfernung des Flecks beginnt, desto effektiver ist die Behandlung. Damit die Krankheit die Entwicklung des Kindes nicht zu stark beeinträchtigt, behandeln die Ärzte die Epilepsie ebenfalls mit Medikamenten. Oftmals verschreiben die Ärzte niedrig dosiertes Aspirin und Antikonvulsiva wie Levetiracetam, Phenobarbital oder Oxcarbazepin. Weiterhin nutzt man Augentropfen, um den Druck auf das Auge zu mindern. Operative Massnahmen sind denkbar, zum Beispiel bei der Entfernung des Glaukoms. Sollte eine Muskelschwäche auftreten, dann empfiehlt sich eine Physiotherapie. Weitere Gesundheitsprobleme behandelt man je nach Fall.
Das Feuermal entfernt man mithilfe von Lasern. Man nutzt dafür vor allem Farbstofflaser („Flashlamp-Pumped Pulsed Dye Laser“), die einen speziellen Fluoreszenzfarbstoff verwenden. Die Laserbehandlung erfolgt innerhalb von mehreren Sitzungen. Die Methode ist sicher, jedoch benötigt die Haut Zeit, um sich von den Verletzungen zu erholen, weswegen zwischen den einzelnen Sitzungen etwa zwei Monate liegen können. Das Feuermal lässt sich in den meisten Fällen nicht vollständig entfernen und es kann zu der Bildung von Narben kommen. Doch damit lässt sich eine Ausbreitung des Flecks unterbinden.
Das Sturge Weber Syndrom ist angeboren und kennt kein eindeutiges, genetisches Muster oder spezielle Typen. Weder die Herkunft noch das Geschlecht haben einen Einfluss auf die Häufigkeit dieses Syndroms. Etwa drei von 1.000 Neugeborenen bilden Feuermale heraus. Das muss aber noch kein Zeichen für ein Sturge Weber Syndrom sein. Ungefähr acht bis 15 Prozent derjenigen, die bei der Geburt das Mal aufzeigen, entwickeln das Syndrom.
Bestimmte Hautveränderungen sollten immer ernstgenommen werden. So lassen sich Vorstufen für schwere Krankheiten rechtzeitig behandeln. Dazu gehört auch die aktinische Keratose. Sie ist die Vorstufe einer bestimmten Hautkrebsart und wird durch eine genetische Veränderung der Hautzellen durch UV-Strahlung hervorgerufen. Damit der Übergang zum gefährlichen Hautkrebs gar nicht erst stattfindet, solltest du bei den ersten Symptomen einen Hautarzt aufsuchen, der eine Therapie einleitet.
Die Haut ist ein bemerkenswertes Organ mit vielen Funktionen und Eigenschaften. Sie bietet Schutz, indem sie den Körper umhüllt, von der Aussenwelt abschottet und vor allerhand Gefahren wie Krankheiten und schädlichen Umwelteinflüssen bewahrt. Dabei ist sie ausserdem sehr elastisch und belastbar. Wie das grösste Organ des Menschen all diese Aufgaben bewältigt, hängt zum Teil auch vom Aufbau der Haut ab. Spannende Informationen über die Anatomie der Haut und ihre Aufgaben erhältst du hier.
Gesundheitsprobleme mit der Haut sind oft auch ein ästhetisches Problem. Abgesehen von den medizinischen Aspekten ist eine Hautkrankheit also auch für die Psyche eine echte Belastung. Ein hartnäckiger Hautausschlag rund um den Mund, Rötungen und eventuell kleine Knötchen gehören zum Krankheitsbild der perioralen Dermatitis. Die vergleichsweise harmlose Erkrankung decken viele mit Make-up ab. Warum das keine gute Idee ist, welche Auslöser zur sogenannten „Stewardessenkrankheit“ führen können und wie Diagnose und Therapie ablaufen, erfährst du in diesem Ratgeber.
Die einen bezeichnen sie als Akne des Erwachsenen, die anderen als Kupferfinne oder Couperose. Rosacea ist eine Hautkrankheit, die das Gesicht betrifft. Rötungen, Papeln und Pusteln sowie das Jucken und Brennen der entzündeten Gesichtshaut belasten die Betroffenen oft enorm. Eine Heilung ist noch nicht möglich. Woher kommt die Erkrankung? Welche Therapien können die Beschwerden lindern? Welche Produkte eignen sich für die tägliche Hautpflege? Was können die Betroffenen selbst tun? Antworten auf diese und andere Fragen haben wir hier zusammengetragen.
Ein Ekzem ist eine Hautkrankheit. Sie ist zwar nicht ansteckend, für den Betroffenen aber sehr unangenehm. Grund ist der hartnäckige Juckreiz: Am liebsten möchte man sich die ganze Zeit über kratzen. Die meistgewählte Therapie bei einem Ekzem ist daher eine Salbe, die den Juckreiz unterbinden soll. Salben gegen Ekzeme enthalten meist dieselben Inhaltsstoffe wie Medikamente gegen die Hautkrankheit Neurodermitis. Gerbstoff, Urea und Polidocanol sind drei der bekanntesten Substanzen, die in Salben gegen Ekzemen zum Einsatz kommen.
Ausschlag am Körper (Fachbegriff: Exanthem) geht häufig mit Juckreiz einher und ist dementsprechend unangenehm. Doch auch dann, wenn der Juckreiz ausbleibt, sind die Hautveränderungen oft eine grosse Belastung: Betroffene leiden unter dem optischen Makel und fühlen sich in ihrer Haut einfach nicht mehr wohl. Nachfolgend erfährst du, welches die häufigsten Ursachen für Ausschlag am Körper sind, was du gegen die Flecken tun kannst und warum es so wichtig ist, bei unklaren Hautveränderungen einen Hautarzt aufzusuchen.